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NTPT-plus產品

研發覆蓋90%染色體病和基因組病的無創產前篩查技術 (NTPT－plus)產品；發明EZ-PALO快速建庫和PCR-free流程，結合PCA+HMM算法，以0. 25x的低測序量保持檢出 2Mb以上CNVs，靈敏度>92%，特異性>99%；從篩查3種非整倍體擴展至100種染色體病和基因組病，總體上處于國際領先水平。在省衛健委“助力湖南出生缺陷防治，健康寶寶特別行動”中得到應用。

 

NTPT-plus產品.png

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圖1 NTPT－plus技術示意圖