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在國內率先研發染色體非整倍體無創產前檢測技術 (NIPT)產品，國際上首個全染色體組NIPT臨床試驗結果，在流程、試劑、算法、多樣本混合高通量測序、樣品追蹤、PCR 防污染等關鍵技術層面創新，靈敏度和特異性接近有創診斷水平；建立了國際上最大樣本和最完整 （核型和隨訪）的結果庫，各項指標均優于現有報道，處于國際領先水平，并獲全球首個臨床應用許可證（2011年）。
表1 NIPT技術與常規技術比較
病種 | NIPT（n=500，982） | 血清學篩查 | |||
特異性 | 靈敏度 | PPV | 特異性 | 靈敏度 | |
T21 | 99.97% | 99.91% | 94.80% | 1.00% | 65.00% |
T18 | 99.98% | 99.92% | 89.81% | <1.00% | <50.00% |
T13 | 99.98% | 99.99% | 49.63% | NA* | NA* |
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