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發明環化單分子擴增重測序技術 (cSMART)產品，實現胎兒單個堿基水平的無創多重絕對定量檢測，突破單基因病無創產前診斷；可應用于其它常隱、常顯和 X 連鎖遺傳單基因病，準確率大于 99%，靈敏度高達 1/10000，已開展肝豆狀核變性、PKU、地中海貧血等臨床應用。

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