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自從1985年的ISCN發表后，人類細胞遺傳學的一個主要進展就是發展和補充了一系列的非同位素標記的原位雜交技術，這些技術用于檢測或定量測定特異性DNA序列并將它們定位于特定的染色體位點上。隨著越來越多序列特異性的DNA探針和粘附于DNA探針的熒光標記報告分子的出現，以及PCR技術在DNA探針擴增中的廣泛使用，原位雜交技術在顯微世界與分子世界之間架起了一座溝通的橋梁。
熒光原位雜交技術使用的熒光素可在顯微鏡下在單個染色體片段或DNA纖維上看到不同熒光標定探針的結合位點及相對位置。并且，復合探針和抑制性雜交技術使得整個的染色體或者染色體片段能夠被特異性涂染和識別。這些發展使細胞遺傳學家能夠檢測細胞間期核內特殊順序的DNA并且能看清其分布。將FISH技術應用到游離線狀的染色纖維或裸露的DNA纖維上，可將細胞間期染色質圖譜的分辨率提高到≤1kb。
FISH技術使得細胞遺傳學家能夠更好的識別染色體的區帶，能夠將基因位點與染色區帶聯系起來，能夠識別標準顯帶技術不能識別的隱蔽的染色體畸變，以及分析和描繪復雜的染色體重排。
如果我們作了一個標準的細胞遺傳學觀察，則在該觀察結果之后寫上一個點“·”，再寫上簡寫符號“ish”，后接一個空格和原位雜交結果。如果未做細胞遺傳學觀察，則僅給出原位雜交觀察結果。
染色體結構性畸變結果的表達方式是首先使用符號“ish”，其后空一格再寫上結構重排的符號（不管是由常規技術和原位雜交技術共同得到或僅用原位雜交技術得到的結果），然后分別在不同的括號中寫入染色體號數、斷裂點以及探針檢測的位點。使用探針的位點，應優先采用該位點克隆名，如果沒有該位點克隆名則使用由GDB（基因組數據庫）給予的命名，如果也沒有GDB給予的命名，則采用HUGO認可的基因命名。為便于研究工作應標明克隆的名稱或申請號、基因名稱、GDB D-號或特別基因組中的核酸數據號[如 NCBI 庫35(B35)]。
ish del(22)(q11.2q11.2)(N25-)
ish del(22)(q11.2q11.2)(HIRA-)
ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
ish del(22)(q11.2q11.2)(B35:12345678-12345778-)
位點的描述（使用大寫字母而不是斜寫體）用逗號隔開，并且每個位點的狀態在位點的描述之后立即給出。如存在就用符號”+”或缺失用符號”－”，舉例如下：
46, XY, ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
正常染色體的描述是通過使用符號“ish”，緊接一個空格，再在其后寫上所檢測位點的染色體、區、帶或亞帶，再在其后的括號內寫上檢測的位點，一個乘號和所見的信號的數目，例如：
46, XY.ish 22q11.2(D22S75×2)
常規細胞遺傳學分析顯示正常的男性核型，并通過使用DiGeorge綜合征區內的探針D22S75進行FISH，結果證明該核型也是正常的。
46, XX.ish 22q11.2(D22S75×2)
細胞遺傳學分析顯示正常的女性核型，通過使用D22S75的探針，證明該核型也是正常的。
46, XX. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
女性核型，細胞遺傳學分析正常，通過使用D22S75位點的探針確定22號染色體DiGeorge綜合征關鍵區（DiGeorge syndrome critical region，DGCR）有一缺失。
ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
未作常規細胞遺傳學分析，但通過使用D22S75位點的探針，確定一條22號染色體在DGCR區有缺失。
ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-×2)
未作常規細胞遺傳學分析，但通過使用D22S75位點的探針，確定2條22號染色體在DGCR區有缺失。
ish del(22)(q13.3)(ARSA-)
未作常規細胞遺傳學分析，但通過使用針對ARSA位點的探針，確定22染色體長臂末端有缺失。
ish 22q11.2(HIRA×2),del(22)(q13.3)(ARSA-)
核型結果需要與臨床相關的信息相符合。通過使用針對ARSA和HIRA位點的雙探針，描述一條染色體ARSA位點有缺失，該描述與前一例描述均正確。
46, XX, ish del(7)(q11.23q11.23)(ELN-)
通過使用彈性蛋白基因（ELN）探針，確定7號染色體威廉綜合征區存在微小缺失。
46, XX, del(15)(q11.2q13).ish del(15)(q11.2q11.2)(SNRPN-,D15S10-)
細胞遺傳學檢查有15q11.2-q13帶的缺失，并由ish確認。Parder-Willi/Angelman區的兩個位點(SNRPN和D15S10)丟失。
46, XY, ish del(15)(q11.2q11.2)(SNRPN-, D15S10-)
由ish確定15號染色體的Parder-Willi/Angelman區存在微小缺失，這些缺失包括由SNRPN和D15S10位點探針確定的區。
46, XY.ish del(15)(q11.2q11.2)（D15S11+, SNRPN-, D15S10-, GABRB3+）
通過使用D15S11、SNRPN、D15S10和GABRB3位點的原位雜交技術確定15號染色體存在微小缺失，SNRPN和D15S10位點缺失而D15S11和GABRB3位點沒有缺失。
46, XY.ish dup(17)(p11.2p11.2)(RAI1++)
通過ish確認17號染色體上包含相對性腎上腺皮質功能不全(relative adrenal insufficiency , RAI)基因的位點存在重復，在一條17號同源染色體上有一個信號，而一般核型未說明這點。
46, XY, ish17p11.2(RAI1×2)
通過使用位點特異性探針確定17號染色體RAI1位點為正常拷貝數（2個拷貝）
46, XX, add(4)(q35). ish dup(4)(q33q35)(wcp4+)
4q35存在額外區帶，通過使用4號染色體涂染探針，額外區帶確定為4號染色體的某一重復區域，G帶顯示為4q33-q35區。
46, XX, add(4)(q31).ish der(4)dup(4)(q31q34)(wcp4+)add(4)(q34)(wcp4-)
在4q31存在額外的區帶。使用4號染色體涂染探針，額外區帶近端部分來自4號染色體，G顯帶表示重復區為4q31到4q34，但是，額外區域的遠端無信號，因此未知來源。
46, X, r (x). ish r(x)(p22.3q21)(KAL+, DXZ1+, XIST+, DXZ4-)
ish確定環狀X包含短臂標記KAL，X染色體的α-微衛星DXZ1和長臂上XIST位點，但不包括Xq24區內的DXZ4位點。
46, X, +r.ish r(x)(wcpX+, DXZ1+)
通過使用X染色體涂染探針和α-微衛星DXZ1探針確定環狀染色體是一條衍生的X染色體。
46, X,?i(Y)(p10).ish idic(Y)(q11)(DYZ3++,DYZ1-)
一條等臂Y染色體的短臂無法確定，通過ish顯示包含兩個著絲粒，而無異染色質的結構。
46, XX.ish der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.3)(SRY+)
不明確的X染色體與Y染色體短臂間非平衡易位，經FISH確定在衍生X染色體p22.3內含SRY位點。
45,XY,der(14;21)(q10;q10).ishdic(14;21)(p11.2;p11.2)(D14Z1/D22Z1+;D13Z1/D21Z1+)
羅賓遜易位，rob(14;21)或der(14;21)；用FISH顯示為雙著絲粒。
46,XX.isht(4;11)(p16.3;p15)(wcp11+, D4F26-, D4S96+, D4Z1+；D4F26+, wcp11+)
通過FISH確定4號染色體和11號染色體的隱蔽的相互易位，4號衍生染色體上有11號染色體涂染探針、D4S96（位于沃－赫綜合征區）探針以及4號染色體α-微衛星探針的信號，而沒有D4F26(4p端粒區)信號。11號衍生染色體除含11號染色體涂染探針信號外，還有D4F26區探針信號。
46, XX. ish der(4)t(4;11)(p16.3;p15)mat(wcp11+, D4F26-, D4S96+, D4Z1+)
該小孩是上述隱蔽易位分離而產生的非平衡子代。她有一條正常的4號染色體和兩條正常的11號染色體。4號衍生染色體的原位雜交結果和母親的4號衍生染色體雜交結果一致。
46, XY. ish 4p16.3(D4F26, D4S96)×2
通過使用D4F26位點和D4S96位點的探針來檢查上述小孩的父親的核型，每個位點有兩個拷貝，故父親具正常信號。
46, XX, ins(2)(p13q21q31),ish ins(2)(wcp2+)
通過使用整條2號染色體涂染探針確定由2號染色體衍生而來的2q21-q31片段插入2p13。
46, XY, ins(5;2)(p14;q32q22).ish ins(5;2)(wcp2+)
使用整條2號染色體涂染探針確定片段由2號染色體倒位插入5號染色體短臂中。
46, XY, t(9;22)(q34;q11.2)[20].ish t(9;22)(ABL1-;BCR+, ABL1+)[20]
男性核型，含有t(9;22)易位染色體，FISH確定9號衍生染色體ABL位點探針順序丟失，而存在于22號衍生染色體BCR位點的遠端。
47,XY,t(9;22)(q34;q11.2),+der(22)t(9;22)[20].isht(9;22)(ABL1-; BCR+ ABL1+),der (22)(BCR+, ABL1+)[20]
男性核型，經FISH確定含有一條t(9;22)和一條額外的22號衍生染色體， ABL位點從9號衍生染色體丟失，出現于2條衍生22號染色體BCR位點的遠端。
46, XX, t(9;22)(q34;q11.2)[20].ish t(9;22)(ABL1+,BCR+; BCR+,ABL1+)[20]
女性核型，用含ABL1位點和BCR位點的雙融合探針進行FISH確定每條衍生染色體均含一個拷貝的ABL位點和一個拷貝的BCR位點。
46, XX, t(9;22)(q34;q11.2)[20].ish der(9)t(9;22)del(9)(q34q34)(ABL1-,BCR+), der(22)t(9;22)(BCR+,ABL1+)[20]
女性核型，含有t(9;22)易位染色體，用含ABL1位點和BCR位點的雙融合探針進行FISH確定9號衍生染色體丟失了包含ABL1位點的一個區段，這用常規細胞遺傳學方法無法檢測。
46, XX, inv(16)(p13.1q22)[20].ish inv(16)(p13.1)(3′CBFB+)(q22)(5′CBFB+) [20]
16號染色體的倒位將CBFB位點一分為二，3′CBFB探針位于短臂上，5′CBFB探針位于長臂上。注意：為使FISH結果描述清楚，此例及后面的例子倒位斷點均寫在不同的括號內。
46,XX,inv(16)(p13.1q22)[20].ish inv(16)(p13.1)(RP11-620P11+)(q22)(RP11-620P11+) [20]
16號染色體的倒位斷裂區處于BAC 質粒RP11-620P11探針中，相應RP11-620P11探針信號出現在16號染色體短臂和長臂上。
46,XX,t(16;16)(p13.1q22)[20].ish t(16;16)( 3’CBFB+;5’CBFB+)[20]
易位分開了CBFB位點，使3′CBFB探針易位到16p13.1內。
46,XX,t(2;17)(q23;q24)[20].ish t(2;17)(AC005181+;AC005181+)[20]
易位斷裂點處在17q24內對應的BAC 質粒AC005181探針中，使兩條衍生染色體都帶AC005181探針信號。
46,XX,t(2;17)(q23;q24)[20].ish t(2;17)(CTD-3115L8+;RP11-959M22+)[20]
本例核型同上例，易位斷裂點處于17號染色體對應的BAC 質粒RP11-959M22和CTD-3115L8探針之間，因而，CTD-3115L8探針信號出現在2號染色體上，RP11-959M22探針信號仍在17號染色體上。
47, XY, +mar. ish der(8)(D8Z1+)
通過使用特異性8號染色體a-微衛星探針，確定額外的標記染色體由8號染色體衍生而來。
47, XY, +mar.ish der(17)(wcp17+, D17Z1+)
通過使用整條17號染色體涂染探針和特異性的17 號染色體a-微衛星探針確定標記染色體由17號染色體衍生而來。
47, XX, +mar. ish der(18)t(18;19)(wcp18+, D18Z1+, wcp19+)
通過使用整條18號染色體涂染探針、特異性的18號 a-微衛星探針和19號染色體涂染探針，確定某一標記染色體是由來自18號染色體的一部分和來自19號染色體的一部分組成。
47, XY,+mar.ish add(17)(p12)(wcp17+, CMT1A+, D17Z1+)
通過使用17號染色體涂染探針和 CMT1A和D17Z1探針，可確定某條額外標記染色體部分由17號染色體衍生而來。未知來源的附加物質取代了17p12的遠端片段。
47, XX, +mar.ish add(16)(p or q)(wcp16+, D16Z1+)
通過使用16號染色體和的特異性的16號染色體-a微衛星探針，可確定一條額外標記染色體一部分來自16號染色體，一部分未知來源。
45, X[10]/46, X, +r[15].ish r(X)(wcpX+, DXZ1+)
一女性有兩個細胞系，一系有45條染色體，一系有46條染色體，通過使用X染色體涂染探針和a-微衛星探針，環狀染色體被定為X染色體。寫于方括號中的是細胞數目而不是百分比，。
46, X, +r.ish r(x)(wcpX+, DXZ1+)[ 10]/r(x)(wcpX+, DXZ1++)[ 15]
某一環狀染色體代替了性染色體，通過使用X染色體涂染探針確定環狀染色體為X染色體， 將DXZ1探針作為X的a微衛星探針應用，顯示環狀染色體在一些細胞中為單著絲粒，在另一些細胞中為雙著絲粒。
ish dmin(NMYC×20~50)[20]
雙微體，確定包含NMYC部分，在每一細胞中有20~50個拷貝。
46,del(X)(p11.2p11.4).ish del(X)(p11.2p11.4)(RP1-112K5dim,RP11-265P11dim)
X染色體短臂缺失，在有缺失的X染色體上RP1-112K5(Xp11.2)和RP11-265P11(Xp11.4)克隆信號強度弱于正常的另外一條同源染色體，說明兩處存在部分缺失，為染色體上近著絲粒端和遠著絲粒端片斷的丟失。
亞端粒中期原位雜交通常是在雜交板上進行，與板上41種染色體末端探針同時雜交。使用亞端粒中期原位雜交板后，正常結果的描述較簡單，例如：
ish subtle(41×2)
采用針對41個亞端粒的41種探針獲得正常的結果。
ish t(13;20)(qter-, pter+; pter-, qter+)
13號染色體長臂遠端與20號染色體短臂遠端之間的平衡易位。
ish der(13)t(13;20)(qter-, pter+)
13號染色體長臂遠端與20號染色體短臂遠端之間的非平衡易位。13q的亞端粒區缺失被20p的亞端粒取代。可用遠端區帶或克隆名稱代替“pter“和“qter”的描述形式，例如：
ish der(13)t(13;20)(qter; pter)(BAC-,BAC+)
ish der(13)(qter-)
ish der(13)(qter-)(BAC-)
通過亞端粒FISH確認13qter末端的丟失。
有關間期的原位雜交信息，用符號nuc ish表示，包括信號的數目和其相互間的相對位置。ISCN(1995)提供了間期FISH一個區帶描述法。研究人員及實驗工作者須謹慎使用這一選擇性的繁式體系形式。目前提供的縮寫符號沒有明確染色體的帶區定位，但提供大致的缺乏明確染色體帶型的間期核原位雜交定位。由于擴充了內容，現特別推薦使用這一縮寫符號。
為了表示信號的數目，在緊接簡寫“nuc ish“之后的括號中寫上染色體位點、一個乘號“×”以及見到的信號數。如果使用繁式體系，在“ish”后接一個空格，然后才是區帶的描述。
如果使用兩個或更多位點探針，它們一個接一個寫在一個括號中，并用逗號“，”分開，括號外接一個乘號“×”以及見到的信號數。如果在一條染色體上使用多種探針，列出它們所在的區帶(pter-qter)，并用逗號“，”隔開。如果檢測2條染色體上的位點，結果在一行中描述，用逗號隔開，并按性染色體及1－22常染色體順序排列。對于癌細胞，計數的細胞數列于方括號內。
nuc ish (D21S65×2) D21S65位點的兩個拷貝
nuc ish 21q22(D21S65×2)
nuc ish (D21S65×3) D21S65位點的三個拷貝
nuc ish 21q22(D21S65×3)
nuc ish (DXZ1×3) DXZ1位點的三個拷貝
nuc ish (NMYC×4～>50)[200] 200個細胞中存在4個甚至超過50個
NMYC拷貝
nuc ish amp(NMYC)[200] NMYC拷貝數過多無法計數
nuc ish (D17Z1,ERBB2)×2 [100] 在100個細胞中存在2拷貝ERBB2和2拷貝D17Z1
nuc ish (D17Z1×2),(ERBB2×10～20)[100]
計數100個細胞，每個細胞中存在10-20個ERBB2拷貝、2個17號染色體著絲粒D17Z1探針拷貝。
nuc ish (D21S65,D21S64)×3
nuc ish (ABL1,BCR)×2 [400]
nuc ish 9q34(ABL1×2),22q11.2(BCR×2) [400]
在400個細胞中ABL1和BCR位點均有兩個拷貝
nuc ish (KAL,D21S65)×2 2個拷貝KAL位點和2個拷貝D21S65位點
nuc ish (KAL,GK,DMD)×1 每個位點一個拷貝，按pter到qter順序排列
如果既進行中期FISH和又進行間期FISH，兩個結果分別在不同行中描述。對于癌細胞研究，計數值寫在方括號中。
46,XY.ish 9q34(ABL1×2),22q11.2(BCR×2)[20]
nuc ish(TP53×2)[400]
如果結果來自不同的研究，可忽略細胞計數，但相關文章應給予說明。
nuc ish (DXZ1×2)[50]//(DXZ1,DYZ3)×1 [350]
用X、Y著絲粒探針確定核型為50個XX受體細胞和350個XY供體細胞組成的嵌合體。嵌合體中示雙斜杠“//”的用法，見4.1節。
nuc ish (DXZ1×2)[50]//(DXZ1,DYZ3)×1 [300]/(DXZ1×1)[10]
用X、Y著絲粒探針確定50個XX型受體細胞和300個XY型供體細胞。10個失去Y染色體的X型細胞也被列在供體細胞后面，因為推測它們來自供體。
如果發現正常和異常細胞，在某一異常位點計數的總細胞數量前列出異常細胞數目，正常細胞不列出則暗示正常細胞是剩下的部分。
nuc ish(ATM×1)[200/400],(D12Z1×3)[100/400],(D12S19,TP53)×2[400]
在200個細胞中失去了一個ATM信號，其余200個細胞含有正常信號。另外在100個細胞中多了一個D12Z1信號，另300個正常細胞含有2個信號。同時，400個細胞都分別顯示了正常的D12S19、TP53兩種探針的信號。
nuc ish (D13S319×0)[100/400]
在計數的400個細胞中有100個細胞存在D13S319位點的純合缺失，300個細胞顯示正常。
nuc ish (D13S319×0)[100/400]/ (D13S319×1)[50/400]
在計數的400個細胞中有100個細胞存在D13S319位點的純合缺失，50個細胞存在雜合缺失，其余的250個細胞顯示正常。
nuc ish (D13S319×0,LAMP1×2)[100/400]/ (D13S319×1, LAMP1×2)[50/400]
在計數的400個細胞中有100個細胞存在D13S319位點的純合缺失，50個細胞存在雜合缺失，其余的250個細胞顯示正常。LAMP1作為質控位點顯示在400個間期細胞中有兩個正常的雜交信號。
nuc ish (TP73×1),(ANGPTL×2)[107/200]/ (ZNF443×2),(GLTSCR×1)[105/200]
細胞間期FISH顯示在200個細胞中有107細胞含有一個TP73(位于1p36帶)信號和兩個ANGPTL(位于1q25帶)信號。在第二次間期FISH中顯示在200個細胞中有105細胞含有兩個ZNF443(位于19q13帶)信號和一個GLTSCR (位于19q13帶)信號。因此該樣本顯示細胞缺失了1p和19q。
反向原位雜交（rev ish）是指由待測組織來源的復雜DNA探針和作為參照的正常染色體原位雜交。在比較基因組雜交（comparative genomic hybridization,CGH）中，來自完整待測基因組的探針反向與正常參照的染色體雜交（見13.9），染色體或染色體片斷上熒光強度的增強（enh）或減弱（dim）表明有關單倍體拷貝數的相對增加和減少。
例如：在假二倍體細胞系中，以三體形式出現的染色體表現出熒光密度的增強，而在假四倍體細胞系中，以三體形式出現的染色體表現出熒光密度的減弱。CGH僅僅是一種揭示染色體或染色體片斷數目相對變化的方法。
另外一種反向原位雜交是使用來自待測組織部分基因組的DNA探針，如從細胞流式分選或顯微切割的染色體抽提的DNA。由上述的DNA探針和正常的參照染色體或DNA芯片進行的原位雜交揭示了標記染色體的組成。這一方法既可用于染色體結構性檢測和獲得性畸變的檢測，又可用于揭示結構重排（倒位、平衡易位），但不可識別數目變化。
46,XX,rev ish dim(7)(q11.23)(ELN)
反向FISH表明在7q11.23內ELN位點信號強度減弱。
A：該探針是一病人的全部基因組DNA，已知病人的核型是異常的，通過使用反向原位雜交確定額外的染色體來源。
47, XX, +mar.rev ish enh(10)(p)
表示該標記染色體大部分或全部由10p組成。
46, XX, add(7)(q36).rev ish der(7)t(7;21)(q36;q22)enh(21)(q22)
7q部分的額外物質主要由21q22組成。
47, XY, +r.rev ish enh(1)(q32q43),enh(12)(q13)
環狀染色體主要由1q32-q43和12q13的組成。
B：該探針是從一組織樣品中獲得的全部基因組DNA，核型未知。
常染色體畸變
rev ish enh(21)
表示21號染色體上額外增加的拷貝數。
rev ish dim(18q21qter)
表示從18q21到 18qter有微小缺失。
rev ish amp(1)(q31q32),enh(7),amp(7)(p12,q21),dim(10),enh(19)(p)
表示所撿查的組織有7號染色體和19q上拷貝數的增加，10號染色體上的拷貝數的減少，1q31—q32、7 p12和7q21上拷貝數的增加。
性染色體
如果選擇適宜的參照基因組DNA和參照中期細胞，通過研究CGH我們可以獲得性染色體的拷貝數。來自某一待測個體的基因組DNA和女性參照DNA一起雜交到男性中期細胞，結果顯示密度比例一致的X染色體熒光，即表示該待測樣本有兩條X染色體。
比較基因組雜交（CGH）“rev ish”符號后XX和XY僅適用于結構性描述，表示獲得正常復制數目的性染色體。
rev ish XX
表示含有所有X染色體物質的兩條復制染色體的出現，但是未排除X染色體自身的平衡性易位
rev ish XY
表示含有整條X染色體和整條Y染色體核型。
rev ish X
表示含有一條X染色體，而Y染色體缺失。
rev ish enh(X)
表示整條X染色體存在三個或更多的數目。
47, XX, +mar.rev ish 15q
表示標記染色體大部分或全部由15q組成。
46,XY,add(5)(p16).rev ish der(5)t(5;10)(p15;q22)
表示由10號染色體長臂的部分易位到5號染色體短臂的衍生染色體。
待測染色體上的熒光強弱程度是和正常同源染色體相對的
46,XX. ish dim(7)(q11.23)(ELN)
7號染色體上的信號減弱表明ELN位點存在部分缺失。
46,XX.i sh enh(17)(qter)
17號染色體長臂末端信號增強表明亞端粒探針部分重復。
正如24色染色體核型技術，多色染色體涂染技術作為一項工具常通過不同的顏色或光譜涂染每條染色體。該技術也可用于證實G帶分析的結果。通過基于FISH的多色染色體涂染技術獲得的對染色體的認識可再次改寫核型。目前，對于該技術沒有設計特別術語。
顯微切割的染色體片斷可用作部分染色體涂染(partial chromosome paints, pcp)。”pcp”與“wcp”(在13.3節)相似，如：
ish dup(18)(p11.2pter)(pcp18+)
比較基因組雜交(cgh)是同時將來自可疑細胞的非平衡染色體或染色體片斷的DNA和已知的參照DNA作為探針，使兩種DNA探針帶不同的標記并與核型正常的中期參照染色體進行雜交。CGH法可檢測相對拷貝數的改變，即可檢測染色體非平衡增加或缺失。經CGH獲得的結果可因其后進行的FISH檢測而得到改進。基于只通過CGH獲得的結果可按如下描述：
ish cgh del(7)(q21qter)
本方法利用帶不同標記的待測DNA和參照DNA同時與固相支持的靶芯片雜交（Pinkel et al. 1998）。在靶芯片上使用的克隆的數目和類型（細菌人工染色體、粘粒、fosmid，寡聚核苷酸，等等）列于括號中。為便于研究工作應標明克隆的名稱或申請號、基因名稱、GDB D-號或特別基因組中的核酸數據號[如 NCBI 庫35(B35)]。
經全基因組芯片或染色體上多個位點靶探針芯片檢測結果正常，先記錄常染色體，性染色體列其后，結果描述如下：
arr cgh 1-22(#BAC)×2，X(#BAC) ×2，Y(#BAC) ×0 正常女性
arr cgh 1-22(#BAC)×2，X(#BAC) ×1，Y(#BAC) ×1 正常男性
經限于特定染色體或染色體區帶的探針芯片檢測結果正常，描述如下：
arr cgh 2(26BAC)×2
經針對2號染色體的26BAC克隆探針芯片進行CGH檢測顯示2個正常的DNA拷貝數。
arr cgh 2,6(107BAC)×2
arr cgh 2(26 BAC)×2,6(81 BAC) ×2
經針對2號染色體的107BAC克隆探針和針對6號染色體的81BAC克隆探針芯片進行CGH檢測顯示2個正常的DNA拷貝數。
arr cgh 1p36(99BAC)×2
經針對1p362的99BAC克隆探針芯片進行CGH檢測顯示2個正常的DNA拷貝數。
arr cgh 22(54BAC)×2，X(72BAC) ×2
arr cgh 22(54BAC)×2，X(72BAC) ×2，Y(43BAC) ×0
經來自22號染色體的54BAC克隆探針和來自X染色體的72 BAC克隆探針組成的芯片進行CGH檢測顯示染色體組含有2個正常的DNA拷貝數。如果芯片中含針對Y染色體的43 BAC克隆探針，在女性則無信號(×0)。
arr cgh 22(54BAC)×2，X(72BAC) ×1，Y(43BAC) ×1
經來自22號染色體的54BAC克隆探針、來自X染色體的72 BAC克隆探針和針對Y染色體的43 BAC克隆探針組成的芯片進行CGH檢測，結果顯示染色體組含有2個正常的22染色體DNA拷貝數、1個正常的X染色體DNA拷貝數和一個正常Y染色體DNA拷貝數，核型為正常男性。
在異常結果中只需列出畸變位點。性染色體異常時應放最前，其它染色體無論拷貝數是增加還是缺失，均按編號由小到大排列。結果中需描述異常克隆對應的區帶。ish符號后異常染色體臂描述的順序是從著絲粒到端粒，與此不同，cgh后面異常克隆列出的順序是從pter到qter，這與人類基因組計劃的公共數據庫一致。列出多個克隆，可用逗號隔開；也可用箭頭隔開，表示所列出的克隆間的片斷增加或缺失。
arr cgh 1p36(BAC name)×1
arr cgh 1p36(D1S243 )×1
1p36缺失或一個1p36區DNA拷貝丟失。
arr cgh 17p13.2p13.1(BAC name→BAC name)×3
arr cgh 17p13.2p13.1(RP11-85B7→RP11-1230J5)×3
17p13.2p13.1重復或增加了一個17p13.2p13.1區DNA拷貝。
arr cgh 4p15(BAC name)×1,15q13qter(BAC name→BAC name )×3
4p15缺失同時15q13qter增加，該結果顯示了一個非平衡易位。
CGH芯片僅揭示DNA拷貝數的變化。一個染色體重排仍需FISH技術或常規細胞遺傳學的方法證實。
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