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核型（Karyotype）：亦稱染色體組型，是指生物體細胞有絲分裂中期染色體組的表型，是染色體數目、大小、形態特征的總和。
染色體核型分析是細胞遺傳學檢查，即先提取絨毛、羊水或臍血中的細胞，經過一段時間的培養，再經過一系列的處理制成玻片，然后通過顯微鏡進行染色體有絲分裂中期的核型分析。這種分析技術可以清晰準確地看到整套染色體（23對）的數目和結構是否正常，對嵌合體也有一定的檢出率。缺點是需要經過細胞培養及分析處理，獲取結果的周期較長，且有培養失敗的風險。
1、外周血染色體核型分析；
外周血染色體核型分析目前應用最為普及廣泛，主要用于不孕不育研究、優生優育檢查和染色體病診斷和篩查。
2、臍帶血染色體核型分析；
臍帶血染色體核型分析，主要用于新生兒缺陷篩查及孕中晚期產前診斷。
3、羊水染色體核型分析；
羊水染色體核型分析，主要用于孕中期的產前診斷。
4、絨毛染色體核型分析；
絨毛染色體核型分析，主要用于早期產前診斷及早孕流產原因檢測。
5、骨髓血細胞染色體核型分析；
骨髓血細胞染色體核型分析，主要用于白血病診斷及預后判斷。
6、胸腹水染色體核型分析。
胸腹水染色體核型分析，主要用于不明原因胸腔積液或腫瘤研究。
染色體核型分析技術在遺傳學研究特別是在人類染色體疾病的臨床診斷方面有著十分廣泛的應用，也是用于探明生物遺傳與變異、染色體組演化和種屬將親緣關系的基本方法。掌握染色體核型分析技術在促進正確解讀生物的遺傳多樣性方面發揮著十分重要的作用。
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