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無創產前基因檢測項目(NIPT)是最新的基因檢測技術，通過采集孕婦外周血5ml(不抽羊水)，從中提取到胎兒DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，分析出胎兒患染色體非整倍性疾病21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風險率。孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷是應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，可以科學地評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。
一、目標疾病
根據目前技術發展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。
二、適宜時間
孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。
三、適用人群
（一）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
（二）有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
（三）孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
四、慎用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括：
（一）早、中孕期產前篩查高風險。
（二）預產期年齡≥35歲。
（三）重度肥胖（體重指數>40）。
（四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
（六）雙胎及多胎妊娠。
（七）醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
五、不適用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫婦一方有明確染色體異常。
(三）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
（四）胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
（六）孕期合并惡性腫瘤。
（七）醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。
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