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一、基因病（含代謝病）的診斷與產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺(tái)

        單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，涉及單個(gè)核苷酸改變到一個(gè)基因改變所致的疾病，至今已記錄的孟德爾遺傳病約7000余種，其中已克隆致病基因約3400余種，開展臨床基因診斷的有2300余種。

        單基因遺傳病可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖疾病等。主要臨床表現(xiàn)為：先天性智力障礙、進(jìn)行性智力障礙、精神障礙或退行性智力障礙；先天性耳聾、進(jìn)行性耳聾、藥物致聾或退行性耳聾；先天性單器官或多器官畸形；先天性性發(fā)育異常或畸形；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、多發(fā)性器官系統(tǒng)衰竭或退行性肌肉萎縮、多發(fā)性器官系統(tǒng)衰竭等。

        本平臺(tái)開展的研究、檢測(cè)項(xiàng)目及診療對(duì)象包括：杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD），脊髓性肌肉萎縮癥（SMN1），脆性X綜合征（FMR1），腓骨肌萎縮癥（CX32），耳聾（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3、POU3F4），HD舞蹈病（IT15），性發(fā)育異常（SRY、AR），少弱精癥（AZF），遺傳性腎炎（Col4A5），粘多糖儲(chǔ)積癥Ⅱ型（IDS），苯丙酮尿癥（PAH），進(jìn)行性骨化性肌炎（ACVR1），X連鎖魚鱗病（STS），濕疹-血小板減少性紫癜綜合癥（WASP），早老癥（LMNA），先天性小眼裂（FOXL2），角膜環(huán)狀皮樣瘤（PITX2），心臟圓錐干畸形（22q11缺失），先天性軟骨發(fā)育不全（FGFR3），遺傳性外生性骨疣（EXT1、EXT2），斑駁病（KIT），遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7），家族性腺瘤性多發(fā)息肉（APC），先天性顱骨發(fā)育不良（RUNX2），丙酮酸羧化酶缺乏癥（PC），丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥（MLYCD），α地中海貧血（HBA1、HBA2），β地中海貧血（HBB），強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（MG-PK），眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良（PABP2），Kennedy氏病（AR），手足裂畸形（TP63），多并指2型（HOXD13），Holt-Oram綜合征（TBX5），齒狀核紅核蒼白核丘腦小體萎縮（DRPLA），成骨不全（COL1A1），先天性缺牙（PAX9、MSX1、AXIN-2），腎病綜合征（NPHS1），先天性外胚層發(fā)育不良（EDA），肝豆?fàn)詈俗冃裕ˋTP7B），結(jié)節(jié)硬化癥（TSC1、TSC2），蠶豆病（G6PD），家族性高膽固醇血癥（LDLR），黑斑息肉病（STK11），血友病甲（F8），血友病C（F11），凝血因子7缺乏癥（F7），馬德隆畸形（SHOX），rett syndrome（MECP2），楓糖尿病（DLD-E3)，葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（UGT1A1），戊二酸尿癥1型（GCDH），發(fā)鼻指綜合癥（TRPS1），復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)（SYCP3）等及其他相關(guān)“疑難遺傳病種”的患者及其家系成員。

二、基因組病技術(shù)平臺(tái)

        基因組病（genomic disorders）——是一類經(jīng)傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)與分子遺傳學(xué)技術(shù)分析難以發(fā)現(xiàn)的“染色體畸變”，即“基因組拷貝數(shù)突變”而導(dǎo)致的一類綜合征。一般為小于5Mb的缺失、重復(fù)、倒位，因而又稱為“染色體微缺失、微重復(fù)綜合征”。至今發(fā)現(xiàn)70余種，每種病的發(fā)病率1/4,000—1/50,000不等。主要臨床表現(xiàn)為：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育遲緩、特殊面容、內(nèi)臟器官畸形、內(nèi)分泌異常、精神行為改變等。85-95%的患者是由新發(fā)突變引起，家族性遺傳僅占5-10%。遺傳方式通常表現(xiàn)為顯性遺傳。通常采用對(duì)癥治療，預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度。

        本平臺(tái)開展的研究、檢測(cè)項(xiàng)目及診療對(duì)象包括：22q11微缺失綜合征、X連鎖魚鱗病、貓叫綜合征、Angelman綜合征、Miller-Dieker綜合征、Prader-Willi綜合征、Smith–Magenis綜合征、Williams綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征等及其他相關(guān)“疑難遺傳病種”的患者及其家系成員。

三、染色體病的篩查、診斷、產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺(tái)

        染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病，主要分為常染色體病、性染色體病、染色體異常攜帶者三大類，已記錄100余種；其發(fā)生率占流產(chǎn)胚胎50%、占死產(chǎn)嬰10%、占新生兒死亡者10%、占新生活嬰5-10‰、占一般人群5‰。主要臨床表現(xiàn)為：先天愚型、智力發(fā)育遲緩，異常面容，多發(fā)畸形，身材矮小，兩性畸形及不明原因的生長(zhǎng)、發(fā)育遲緩，婚后月經(jīng)不調(diào)，流產(chǎn)、死產(chǎn)等。其中出生缺陷兒的出生，家庭和社會(huì)就將100%承受其經(jīng)濟(jì)與精神負(fù)擔(dān)。為了防止這類患兒的出生，本院夏家輝院士及其團(tuán)隊(duì)自1973年以來(lái)建立了相應(yīng)的平臺(tái)并一直致力于高技術(shù)的研究、臨床應(yīng)用與推廣：

        ①在上世紀(jì)70年代夏家輝等在國(guó)內(nèi)率先創(chuàng)建并向全國(guó)推廣了采用穿刺技術(shù)獲取胎兒絨毛、羊水、臍帶血細(xì)胞完成遺傳病產(chǎn)前診斷的技術(shù)；

        ②2008年我室引進(jìn)了Illumina BeadArray微珠芯片系統(tǒng)及覆蓋全基因組的BAC克隆庫(kù)，建立了SNP array全基因組拷貝數(shù)分析加FISH驗(yàn)證的染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)；

        ③自2008年以來(lái)我院等通過(guò)引進(jìn)、集成及創(chuàng)新，創(chuàng)建了國(guó)際領(lǐng)先水平的抽取孕婦外周血，分離其中胎兒的DNA，采用新一代測(cè)序技術(shù)完成胎兒染色體非整倍體綜合征檢測(cè)的“無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷”技術(shù)，同時(shí)建立了科學(xué)、規(guī)范的臨床應(yīng)用路徑及知情同意等相關(guān)制度與規(guī)定，經(jīng)批準(zhǔn)我院已將該技術(shù)常規(guī)應(yīng)用于胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前診斷，并與北京貝瑞和康生物技術(shù)股份有限公司（簡(jiǎn)稱貝瑞和康）合作，建立了無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室。