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符號dic用于描述雙著絲粒染色體,等臂雙著絲粒染色體可描述為idic,雙著絲粒染色體代替一條或是兩條正常染色體的描述和所用的符號都很清楚了。沒有必要標明丟失的染色體。雙著絲粒染色體一般記為一條染色體。也可以用der代替dic,但不能聯合使用der和dic。
45, XX, dic(13;13)(q14;q32)
45, XX, dic(13;13)(13pter→13q14::13q32→13pter)
同源的兩條13號染色體,斷裂和重接于13q14和13q32,從而組成一雙著絲粒染色體,沒有正常的13號染色體,如果該雙著絲粒染色體是由姐妹染色單體的斷裂和重接產生,則可描述為dic(13)(q14q32)。
45, XX, dic(13;15)(q22;q24)
45, XX, dic(13;15)(13pter→13q22::15q24→15pter)
雙著絲粒染色體斷裂和重接于13q22和15q24。由于該雙著絲粒染色體已代替了13號染色體和15號染色體,因此沒有必要表示丟失的13號和15號染色體,該核型包括了正常的一條13號染色體,一條正常的15號染色體和雙著絲粒dic(13;15)。導致該畸變中的不平衡是13q22和15q24的遠端片段的丟失。
46, XX, +13, dic(13;15)(q22;q24)
雙著絲粒染色體斷裂和重接于13q22和15q24(與上同),該雙著絲粒染色體已代替了13號和15號染色體,由于有兩條正常13號染色體,所以多出的13號染色體用+13表示。該核型包括了正常的兩條13號染色體,一條正常的15號染色體和雙著絲粒染色體dic(13;15),導致該異常中不平衡的是13pter-q22的三體和15q24- qter片段的丟失。
45,XY,dic(14;21)(p11.2;p11.2)
45,XY,dic(14;21)(14qter→14p11.2::21p11.2→21qter)
一條雙著絲粒染色體斷裂和重接于14p11.2和21p11.2,丟失的14號和21號染色體沒有表示出來是由于他們已被雙著絲粒染色體代替,該核型包括一條正常的14號染色體,一條正常的21號染色體,以及一條雙著絲粒染色體dic(14;21),導致這種畸變的不平衡是14p11.2和21p11.2遠端片段的丟失,羅賓遜易位(Robertsonian translocations)的描述見2.17.3節。
47, XY, +dic(17;?)(q22;?)
47, XY, +dic(17;?)(17pter→17q22::?)
一條附加的雙著絲粒染色體,由一條斷裂點位于17q22的17號染色體一部分和一條具有完整著絲粒的未知染色體組成。
46, X , idic(Y)(q12)
46, X , idic(Y)(pter→q12::q12→pter)
斷裂和重組發生于Y染色體的(姐妹染色單體的Yq12,從而形成一條等臂的雙著絲粒染色體。產生的核型不平衡為Yq12-qter片段的丟失和Ypter-q12片段的獲得。
46, X X, idic(21)(q22.3)
46, X X, idic(21)(pter→q22.3::q22.3→pter)
等臂雙著絲粒染色體斷裂和重接位于兩條21號染色體的末端。有兩條21號染色體長臂片段的拷貝,和一個正常的21號染色體,即有三個21號染色體長臂的拷貝,但不用(+)表示正常的21號染色體。
47, XX, +idic(13)(q22)
47, XX, +idic(13)(pter→q22::q22→pter)
一條附加的雙著絲粒13號染色體。有兩條13號染色體和一條等臂雙著絲粒13號染色體。
47, XY, +idic(15;15)( q12;q12)
47, XX, +idic(15;15)(pter→q12::q12→pter)
一個附加的等臂雙著絲粒15號染色體,有兩條15號染色體和等臂雙著絲粒15號染色體。過去把這種情況描述為inv dup(15)(q12),然而由于同源染色體之間的重組會有多種結果,所以dic(15;15)(q12;q12)(或psu dic,見下)是更適當的描述。
復雜的雙著絲粒染色體必需以衍生染色體的形式描寫,在2.3節中詳細描述。
假雙著絲粒染色體(pseudodicentric chromosome)是一種雙著絲粒染色體結構,但是只有一個著絲粒具有活性,這種染色體簡寫為psu dic(同樣pseudo tricentric簡寫為psu trc等),根據大多數細胞的形態學所假定的有活性著絲粒片段總是首先列出,如果活性著絲粒不能確定,則應把編號最小的染色體寫在前面。
45, XX, psu dic(15;13)(q12;q12)
45, XX, psu dic(15;13)(15pter→15q12::13q12→13pter)
假雙著絲粒染色體代替一條13號和一條15號染色體,該核型包括一條正常的13號染色體和一條正常的15號染色體,以及一條假雙著絲粒(15;13)首先提到的染色體的著絲粒,如15號染色體是具有活性。
46,XX,psu idic(20)(q11.2)
46,XX,psu idic(20)(pter→q11.2::q11.2→pter)
假雙著絲粒染色體代替一條20號染色體,產生3個20pter→q11.2片段的拷貝。假等臂雙著絲粒20號染色體有一個活性著絲粒。