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近日，國(guó)際生物醫(yī)學(xué)專業(yè)期刊MedComm（IF：9.9）在線發(fā)表中南大學(xué)、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟、梁德生教授課題組在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域的最新研究成果：課題組開發(fā)出了一種創(chuàng)新的核酸檢測(cè)平臺(tái)，并申請(qǐng)了2項(xiàng)國(guó)家發(fā)明專利。它是一種集無(wú)PAM限制、多重與定量核酸檢測(cè)于一身的強(qiáng)大新技術(shù)，其優(yōu)勢(shì)在于使用通用型PAM與crRNA，利用Cas12a的活性，并采用條形碼技術(shù)，即可實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確、高效、多重和定量的核酸檢測(cè)。

       快速、準(zhǔn)確、經(jīng)濟(jì)、靈敏的核酸檢測(cè)在傳染病早期的快速診斷、遺傳疾病的篩查和診斷以及食源性病原體的檢測(cè)中發(fā)揮著重要作用。在這項(xiàng)研究中，課題組開發(fā)了一種基于條形碼的Cas12a介導(dǎo)的DNA檢測(cè)（BCDetection）技術(shù)，能克服傳統(tǒng)基于CRISPR核酸檢測(cè)技術(shù)依賴于特異性的crRNA并受限于PAM而無(wú)法識(shí)別任意靶序列，只能進(jìn)行單通道檢測(cè)，且難以進(jìn)行定量檢測(cè)的局限性。

基于Cas12a的通用檢測(cè)可以通過(guò)與特定目標(biāo)序列的探針雜交來(lái)完成，而不需要固有的PAM。此外，多對(duì)探針雜交可在單個(gè)反應(yīng)中檢測(cè)β地中海貧血的多個(gè)突變。

定量檢測(cè)目標(biāo)基因或病原體的拷貝數(shù)在醫(yī)學(xué)科學(xué)中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，包括評(píng)估生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)測(cè)健康風(fēng)險(xiǎn)，及對(duì)疾病嚴(yán)重程度進(jìn)行分類。在這項(xiàng)研究中，BCDetection具有定量檢測(cè)能力，其可有效檢測(cè)人類基因組中的拷貝數(shù)變異（CNV），例如SMA攜帶者和正常個(gè)體之間的差異。

鑒于CRISPR/Cas12a平臺(tái)的多功能性、可編程性和靈活性，BCDetection可進(jìn)一步優(yōu)化從而實(shí)現(xiàn)對(duì)不同目標(biāo)進(jìn)行快速、多重的可視化檢測(cè)，有望對(duì)遺傳分析和個(gè)性化疾病診斷產(chǎn)生重大影響。該研究獲得了國(guó)家自然科學(xué)基金會(huì)、中國(guó)博士后科學(xué)基金會(huì)、湖南省科技創(chuàng)新計(jì)劃和湖南省自然科學(xué)基金會(huì)的支持。

鄔玲仟、梁德生教授團(tuán)隊(duì)在遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)和臨床應(yīng)用研究領(lǐng)域一直處于國(guó)際前沿，近年來(lái)瞄準(zhǔn)國(guó)家重點(diǎn)防控的復(fù)雜單基因病，開發(fā)并推廣應(yīng)用了一系列三代測(cè)序靶向基因檢測(cè)新技術(shù)，包括：三代地中海貧血（CATSA）、三代先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CACAH）、三代脆性X綜合征（CAFXS）等，不斷完善我國(guó)出生缺陷精準(zhǔn)防控新技術(shù)體系。

論文鏈接：

https://onlinelibrary.wiley.com/share/3SR5XP63STW9DZMWRDSJ?target=10.1002/mco2.310

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