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近日，中南大學(xué)、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟、梁德生教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、山東省婦幼保健院和貝瑞基因，在歐洲心臟病學(xué)會(huì)官方雜志《Thrombosis and Haemostasis》(IF=6.830)在線發(fā)表原創(chuàng)性臨床技術(shù)研究成果“血友病A的綜合分析（CAHEA）：長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序全面解析F8基因變異特征”，該項(xiàng)新技術(shù)可實(shí)現(xiàn)對(duì)血友病A（HA）更全面、更精準(zhǔn)的檢測(cè)，是基于三代測(cè)序平臺(tái)開發(fā)復(fù)雜單基因病分子檢測(cè)新技術(shù)的又一次創(chuàng)新。

HA是一種常見的由于凝血因子VIII（FVIII）缺乏引起的X連鎖隱性遺傳出血性疾病，全球男性發(fā)病率約為1/5000，產(chǎn)前篩查和診斷是最有效的防控措施。HA致病基因F8是最大的人類基因之一（186kb），突變類型復(fù)雜多樣，約50%是內(nèi)含子22倒位（Inv22）和內(nèi)含子1倒位（Inv1）。其余突變類型包括點(diǎn)突變、缺失和插入突變等，家系間突變異質(zhì)性高。目前需要采用多種多次的基因檢測(cè)手段聯(lián)合檢測(cè)，包括用于檢測(cè)倒位的長(zhǎng)片段PCR或反向PCR，用于檢測(cè)單核苷酸變異（SNVs）和插入/缺失突變（Indels）的Sanger測(cè)序或者二代測(cè)序，以及用于檢測(cè)大片段缺失/重復(fù)的多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA），過(guò)程繁瑣耗時(shí)且成本高昂，仍然存在漏診/錯(cuò)診的風(fēng)險(xiǎn)。

課題組開發(fā)的長(zhǎng)片段PCR與三代/單分子長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序結(jié)合的CAHEA檢測(cè)方法，在131個(gè)家系的272個(gè)樣本中鑒定出F8變異，與聯(lián)合使用分子檢測(cè)手段的現(xiàn)行檢測(cè)方法相比，CAHEA在鑒定各種類型F8變異方面顯示出100%的敏感性和特異性。CAHEA可一次性鑒定包括Inv22和Inv1、SNV/ Indels、大片段插入和缺失在內(nèi)的全部突變類型。此外，可直接確定大片段倒位、插入和缺失的斷裂連接區(qū)域/位點(diǎn)，可以在接頭部位分析重組機(jī)制和變異的致病性。并且基于PacBio Sequel II檢測(cè)平臺(tái)，每個(gè)樣本的檢測(cè)成本約為80美元，遠(yuǎn)低于現(xiàn)行基因檢測(cè)方法330-530美元/樣本的檢測(cè)成本。CAHEA提供了一種對(duì)HA精準(zhǔn)、全面、一步到位且成本可及的基因篩查與診斷新方法，極大地提高了疾病篩查與診斷的效率及精度，具有廣泛的臨床應(yīng)用前景。

鄔玲仟、梁德生教授團(tuán)隊(duì)在遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)和臨床應(yīng)用研究領(lǐng)域一直處于國(guó)際前沿，近年來(lái)瞄準(zhǔn)國(guó)家重點(diǎn)防控的復(fù)雜單基因病，開發(fā)并推廣應(yīng)用了一系列三代測(cè)序靶向基因檢測(cè)新技術(shù)，包括：三代地中海貧血（CATSA）、三代先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CACAH）、三代脆性X綜合征（CAFXS）等，不斷完善我國(guó)出生缺陷精準(zhǔn)防控新技術(shù)體系。

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