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在“六一”兒童節(jié)來(lái)臨之際，湖南省全面啟動(dòng)中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持的功能性出生缺陷救助項(xiàng)目，為患有功能性出生缺陷疾病的經(jīng)濟(jì)困難家庭提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助。同時(shí)，開(kāi)展出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，以及出生缺陷防治相關(guān)業(yè)務(wù)人員培訓(xùn)和業(yè)務(wù)指導(dǎo)。

本次增補(bǔ)了15家在出生缺陷防控中有突出表現(xiàn)的醫(yī)院作為定點(diǎn)救助實(shí)施機(jī)構(gòu)，其中長(zhǎng)沙8家，株洲、湘潭、岳陽(yáng)、衡陽(yáng)、常德、郴州、永州各1家，旨在保障優(yōu)化生育政策實(shí)施，減輕困難家庭出生缺陷患兒就醫(yī)負(fù)擔(dān)，讓更多人群及時(shí)、就近、公平享受醫(yī)療救助機(jī)會(huì)。

按照具體方案要求，每名患兒2022—2025年期間可申請(qǐng)4次救助，最高可獲得2萬(wàn)元救助金。申請(qǐng)救助的患兒需同時(shí)滿(mǎn)足下列條件：臨床診斷患有神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、五官、免疫及血液系統(tǒng)及內(nèi)分泌代謝等8類(lèi)功能性出生缺陷疾病；年齡18周歲（含）以下；家庭生活負(fù)擔(dān)重，能夠提供低保證、低收入證明、特困證明或村（居）委會(huì)等開(kāi)具的家庭經(jīng)濟(jì)情況說(shuō)明原件；在實(shí)施機(jī)構(gòu)接受診斷、治療等；醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過(guò)3000元（含）。

出生缺陷也被稱(chēng)為“先天性畸形”，是指因遺傳、環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的先天異常而引起的器官結(jié)構(gòu)功能代謝障礙及精神行為的異常，目前已知至少有8000至10000種。功能性出生缺陷是出生缺陷的一個(gè)大類(lèi)，包括難治性癲癇、先天性耳聾、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、先天性發(fā)育異常等常見(jiàn)疾病。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年新增出生缺陷患兒約90萬(wàn)例，出生缺陷發(fā)生率為5.6%，并呈逐年上升趨勢(shì)。其中，約35%的患兒在出生后死亡，40%的患兒出現(xiàn)終身殘疾，不僅終身受到出生缺陷的困擾，還給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。湖南是人口大省，也是出生缺陷高發(fā)省份，出生缺陷發(fā)生率一直高于全國(guó)平均水平。

近年來(lái)，湖南省衛(wèi)生健康委積極應(yīng)對(duì)生育政策的調(diào)整，防治出生缺陷與落實(shí)全面三孩政策并舉，出生人口素質(zhì)得到有力保障。自2016年起，中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持出生缺陷救助項(xiàng)目為患有先天性結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝病、功能性出生缺陷的經(jīng)濟(jì)困難家庭提供3000-30000元的醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，救助病種涉及285類(lèi)。自2015年和2017年遺傳代謝病救助項(xiàng)目和先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目落地湖南以來(lái)，在全省已救助4146人，累計(jì)發(fā)放救助金額5300余萬(wàn)元。去年又新啟動(dòng)了功能性出生缺陷救助，涉及八大類(lèi)133個(gè)救助病種。

作為湖南省功能性出生缺陷救助項(xiàng)目的定點(diǎn)實(shí)施機(jī)構(gòu)，湖南家輝遺傳專(zhuān)科醫(yī)院可以為符合條件的患兒提供133種疾病的救助，救助標(biāo)準(zhǔn)分為3000元、5000元兩檔。醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，掛牌成為定點(diǎn)救助機(jī)構(gòu)后，市民在長(zhǎng)沙本地就可接受功能性出生缺陷基因檢測(cè)、咨詢(xún)和指導(dǎo)。醫(yī)院將為遺傳病患者及家屬提供規(guī)范化的基因檢測(cè)、遺傳咨詢(xún)及跟蹤服務(wù)，切實(shí)讓中央彩票公益金惠及更多患者，全面提升全省出生缺陷綜合防治及婦幼保健能力。

圖片設(shè)計(jì)：肖嚳朋

“一個(gè)健康孩子的出生是建立家庭成員之間親情的紐帶、建設(shè)幸福家庭的根基”。多年來(lái)，秉承這一初心，湖南家輝遺傳專(zhuān)科醫(yī)院在夏家輝院士、鄔玲仟教授、薛志剛教授等一批專(zhuān)家的帶領(lǐng)下建立了全國(guó)多發(fā)嚴(yán)重致愚、致殘、致死性疑難遺傳病診斷網(wǎng)絡(luò)，構(gòu)建起了常見(jiàn)出生缺陷疾病的“篩查-診斷-咨詢(xún)-救助”四位一體網(wǎng)絡(luò)體系，舉遺傳學(xué)之力鑄就家庭幸福，使更多家庭實(shí)現(xiàn)了生育健康孩子、構(gòu)建幸福家庭的美好心愿。