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2022年9月，發表在《Current Opinion in Pediatrics》雜志，題為“Advancements in therapeutics for inborn errors of metabolism”的一篇綜述系統總結了遺傳代謝病治療方法的一些新進展，主要包括非人源性酶療法、分子伴侶療法和基因療法。
病例：一名患有心肌梗塞的52歲女性
法布里病是一種X染色體連鎖遺傳的溶酶體貯積病，是由于GLA基因變異導致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代謝底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）和相關鞘糖脂在全身多個器官和組織內貯積，引起一系列臟器病變。患者由于左心室肥厚進行了DNA panel測序，確診為法布里病，隨后使用阿加糖苷酶β（Fabrazyme）進行酶替代治療，每隔1周靜脈輸注1次。由于患者住在農村，需要每周前往城市進行治療，所以不太方便。不久后，患者開始使用一種新的口服藥—Migalastat（Galafold，米加司他）進行治療，左心室肥厚有所改善。
米加司他是一種經FDA批準用于治療法布里病的分子伴侶藥物，可選擇性地與α-Gal A結合，穩定蛋白構象，促進其運輸至溶酶體，以清除貯積的底物。這種口服分子伴侶療法幫助機體利用自身的α-Gal A，而非基于外源性酶替代治療，相比較而言會使治療更加方便和安全。
【來源：聯合醫學】
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