微信咨詢
電話咨詢
(工作時間)
0731-84805365
掃碼關注
2022年9月，發表在《Current Opinion in Pediatrics》雜志，題為“Advancements in therapeutics for inborn errors of metabolism”的一篇綜述系統總結了遺傳代謝病治療方法的一些新進展，主要包括非人源性酶療法、分子伴侶療法和基因療法。
病例：一名患有Hunter綜合征的3歲兒童
Hunter綜合征，又稱為黏多糖貯積癥II型（MPS II），是一種X染色體連鎖隱性遺傳的溶酶體貯積病，是由于IDS基因變異導致溶酶體內艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏，造成黏多糖在體內大量沉積。該患兒在2歲時因面部粗糙和發育遲緩被診斷為Hunter綜合征，并在診斷后不久通過靜脈注射艾度硫酸酯酶（Elaprase）進行重組酶替代治療。這種藥物由于不能有效穿過血腦屏障，所以并不能減緩或阻止Hunter綜合征患者的神經系統后遺癥。患兒3歲的時候選擇加入了一項Hunter綜合征基因治療的臨床試驗，并停止了酶替代治療。通過基因治療，患兒的臨床癥狀在5歲時得到了明顯的改善，且未出現明顯副作用。
基因療法是一種新興療法，主要是將正常基因植入靶細胞替代患者細胞中的遺傳缺陷基因，從而達到治療和預防疾病的目的。Hunter綜合征的基因療法是通過使用AAV9（一種腺病毒）載體將IDS基因的功能性拷貝植入到患者體內，并在患者細胞中進行復制，讓患者自身合成內源性的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶。與酶替代療法不同，基因療法產生的酶更加穩定和安全。
小結：
近年來，隨著遺傳代謝病診斷技術的進步，治療方法也在不斷發展。本文總結了一些關于遺傳代謝病的新療法。新療法不僅為患者提供了更多的治療選擇，也在治療的有效性上展現出了巨大的優勢及潛力。同時，我們也要意識到早期篩查和診斷的重要性。精確的早期診斷有利于臨床上及時對癥治療，從而降低死亡率、提高治愈率。
參考文獻：
1. Turner A, Glinton K E, Sutton V R. Advancements in therapeutics for inborn errors of metabolism. Current Opinion in Pediatrics, 10-1097.
【來源：聯合醫學】
公眾號
